CTNNB1 Syndroom

Wat is het CTNNB1 syndroom en hoe wordt het veroorzaakt?

CTNNB1 is een aandoening waarbij kinderen een ontwikkelingsachterstand en/of verstandelijke beperking hebben. De aandoening is voor het eerst beschreven in 2012.

Sinds de eerste beschrijving is het CTNNB1 syndroom bij nog een aantal kinderen vastgesteld. Het lijkt erop dat de aandoening vaker voorkomt dan wij denken.

Het CTNNB1 syndroom ontstaat als er 1 van de 2 exemplaren van het CTNNB1-gen niet meer goed werkt. Dat kan gebeuren als er een afwijking in het gen ontstaat of als een deel ontbreekt. Genen vormen de instructies voor al onze erfelijke eigenschappen. Ze “vertellen” het lichaam hoe het zich moet ontwikkelen, groeien en functioneren. Genen bestaan uit DNA en liggen opgeslagen op onze chromosomen. Chromosomen bevatten erfelijk materiaal, ze liggen in de lichaamscellen. De lichaamscellen zijn de bouwstenen van het lichaam. Het CTNNB1-gen ligt op chromosoom 3.

Het CTNNB1 syndroom is zeldzaam, maar misschien niet zo zeldzaam als we dachten. In de medische literatuur zijn inmiddels meer dan 20 personen met het CTNNB1 syndroom beschreven. Met de nieuwste technieken om afwijkingen in genen op te sporen neemt het aantal kinderen met de diagnose in de komende jaren waarschijnlijk sterk toe.

Medische problemen

Kinderen met het CTNNB1 syndroom kunnen het beste begeleid worden door een kinderarts. Zo kan de ontwikkeling en het gedrag in de gaten gehouden worden en kan worden gevolgd of er complicaties van de spasticiteit optreden. Als het nodig is, kan op tijd ondersteuning in de vorm van fysiotherapie, orthopedische schoenen, beugels, ergotherapie, logopedie en gedragstherapie worden ingeschakeld. Oogcontroles zijn van belang op het moment van het stellen van de diagnose en in het vervolg.

Lage spierspanning van de romp en afwijkende spierspanning van de benen

De meeste kinderen met het CTNNB1 syndroom hebben een lage spierspanning bij de geboorte. Een lage spierspanning kan ertoe leiden dat een kind langer doet over het bereiken van bepaalde mijlpalen in de motorische ontwikkeling. Het gaat bijvoorbeeld later zitten, kruipen of los lopen. De lage spierspanning kan ook een rol spelen bij eventuele voedingsproblemen.

Veel kinderen krijgen in de eerste levensjaren een hoge spierspanning in de benen en soms in de armen. Bij veel kinderen wordt spasticiteit vastgesteld. De hoge spierspanning kan verergeren, deze kan ook leiden tot een kromming van de rug (scoliose), voetafwijkingen en spitsvoeten. Vier op de 10 kinderen lopen zonder ondersteuning. Ze lopen vaak op hun tenen en lopen soms instabiel. De meeste kinderen hebben ondersteuning nodig bij het lopen of lopen niet.

Schuiven naar boven